DOBRY DZIEŃ

Nie tylko dziecko przychodzi na świat przez matkę, lecz również matka poprzez dziecko.

(Gertrud von Le Fort )

Po zaśpiewaniu trzy razy z rzędu "Kaczki Dziwaczki" i "Na Wiktorka z popielnika iskiereczka mruga..." oraz przeczytaniu bajki o misiu i lisku mały wreszcie zamknął oczka i poszedł spać. Nie wiem czy nie oszalałam, ale mam wrażenie, że on rozumie to co czytam i mówię, no przynajmniej takie sprawia wrażenie hehe

Dziś wstał w wyśmienitym humorze ;) Rano obudziło mnie głośne grzechotanie wiszących nad jego łóżkiem kaczek i jego kochany głosik, brzmiało to tak jakby im coś tłumaczył, a momentami nawet powrzaskiwał :D Potem jak zobaczył, że wstałam powitał mnie promiennym uśmiechem i gruchaniem. Zrobiliśmy porcyjkę ćwiczeń i zważyliśmy niunia. Waży 5730!!! Szok, przez dwa dni troszkę przybrał :D Duma się na jego twarzy pojawiła, że taki "gruby" się robi hehe

Potem inhalacja, lekarstwa i dłuuuuuuga zabawa a teraz sobie śpi i pochrapuje :)

Obiecałam że napiszę coś o tej chorobie. Napiszę tyle co sama wiem, bo literatury prawie nie ma albo jest po angielsku. Ja się dowiedziałam wszystkiego głównie od stowarzyszenia i od rodziców dzieci chorych na tą samą chorobę. Jest nas garstka w Polsce a na świecie wcale nie więcej. I na prawdę wierzcie mi każde z naszych dzieci to inny przypadek. Niektóre charakterystyczne objawy występują u wszystkich, ale cała reszta jest tak różna jakby każde dziecko było chore na coś innego.

 Może zacznę od tego skąd w ogóle ta choroba się bierze. Wygląd każdego człowieka, pewne cechy i umiejętności zależą od tego jakie geny odziedziczyliśmy po przodkach. Są też takie geny, które w ogóle nie mają wpływu na nas, to są tzw. geny recesywne. Większość ludzi nosi uszkodzone geny, które jednak na ich zdrowie nie mają wpływu ale mogą być przekazywane potomstwu. Tego raczej się nie bada, bo badania są drogie poza tym naprawdę małe jest prawdopodobieństwo , że spotkamy na swojej drodze partnera z uszkodzonymi tymi samymi genami co my. No mi i mojemu mężowi tak się przytrafiło, ale ogólnie zdarza się to bardzo rzadko. To, że mamy te same geny uszkodzone też wcale nie musiało oznaczać, że dziecko będzie chore a jednak jest. Musimy przebadać i siebie dokładnie aby zobaczyć jak to jest w naszym przypadku.

Wracając do tematu, Wiktor otrzymał te geny uszkodzone i stąd jego choroba. Na czym ona polega? Wiktorowi brakuje jednego enzymu, który dałby sygnał pozostałym żeby niszczyć stare cząstki mukopolisacharydów. Przez co odkładają się one w różnych częściach organizmu i robią w nich spustoszenie. Jest bardzo dużo objawów. Na początku dziecko wygląda zdrowo i  nic się nie dzieje. pierwszym niepokojącym sygnałem we wszystkich chyba przypadkach był brak łaknienia. Dziecko nie chce jeść ani pić, bardzo się przy tym męczy, a do tego nie przybiera na wadze. U niektórych dzieci bardzo długo nie ma objawów. Wiktor miał sporo różnych odchyleń od normy. Był mocno przykurczony, tak jak pisałam wcześniej w pozycji płodowej prawie do 7 miesiąca. Miał pogrubione dziąsełka i wysokie podniebienie, zaciśnięte piąstki, obustronne przepukliny pachwinowe i duże kciuki u dłoni tzn. większe niż dzieci mają normalnie a do tego wszystkiego obustronną dysplazję bioderek, którą zresztą leczymy do tej pory :/

Może być dużo innych objawów ale narazie u mojego dziecka więcej nie zaobserwowałam. Przepukliny ma zoperowane, bioderka w trakcie leczenia, piąstek już nie ściska i nie jest skulony, ale to akurat tylko i wyłącznie dzięki rehabilitacji, dziąsełka nadal są pogrubione a podniebienie wyższe, krótki nosek i niezbyt dużo zjada, bo góra 125 ml mleka albo zupki to dla ośmiomiesięcznego dziecka  śmiech na sali, do tego mało pije .

Nadziei na leczenie nie ma na chwilę obecną żadnych. Robiono przeszczepy z komórek macierzystych w USA ale wszyscy pacjenci zmarli, próbowano stosować terapię enzymatyczną tak jak w niektórych typach mukopolisacharydozy ale w tym wypadku jest nie skuteczne bo enzymy nie chcą działać, próbowano zastąpić uszkodzony gen kopią zdrowego ale też to nie wyszło. Obecnie z tego co wiem prowadzone są w Holandii badania nad lekiem na bazie soi, a z holendrami współpracuje polski Prof. Grzegorz Węgrzyn z Gdańska. Może będę miała okazję się z nim spotkać na turnusie rehabilitacyjnym to wtedy na pewno napiszę co w tej sprawie się dzieje. Pisałam też wcześniej, że leczenie jest tylko objawowe. Wiktor jest pod stałą opieką poradni neurologicznej, kardiologicznej, ortopedycznej, alergologicznej, okulistycznej, chirurgicznej, rehabilitacyjnej i narazie tyle. Teraz w marcu będziemy u kardiologa aby sprawdzić czy nic się nie dzieje.

Do tego prywatnie przychodzi do nas pani Kasia, bardzo dobra rehabilitantka, na którą trafiliśmy całkiem przypadkiem, chociaż ja cały czas uważam, że została nam zesłana prosto z nieba

Gdyby nie ona, to nie wiem w jakim obecnie stanie byłby Wiktor. Ach! Propos rehabilitacji to chciałam powiedzieć, że po wczorajszych ćwiczeniach Wiktor opuścił barki w dół, a to znaczy Kochani moi, że coraz łatwiej będzie mu podnosić ręce w górę co u chorych dzieci jest często niemożliwe.

I teraz najgorsze, muszę to napisać bo taka jest prawda niestety, te nasze dzieciaczki żyją krótka, nie ma co się oszukiwać, ale cały czas trzeba mieć nadzieję bo przecież w każdej chwili może być lek. W łagodniejszych przebiegach choroby dożywają drugiej dekady a nawet dłużej. Ja jeszcze nie wiem jaki przebieg będzie u Wiktora i nawet nie wiem czy da się to w tej chwili określić.Wiem tylko tyle że ćwiczenia robią cuda i że robimy wszystko żeby Wiktor był szczęśliwy i nie czuł się gorszy od innych. Z tego co mi jeszcze wiadomo to dzieci mają problemy z nauką ale mimo to są bardzo rezolutne i wesołe :D

Na dzisiaj to tyle, jak mi się coś przypomni to będę codziennie dopisywać.

Póki co życzę wszystkim miłego weekendu i mnóstwa uśmiechów. Dla wszystkich przesyłamy serdeczne pozdrowienia :*